Alpha-1-Antitrypsinmangel lässt Patienten früher sterben

Autor: Christine Vetter, Foto: thinkstock

Der Alpha-1-Antitrypsinmangel manifestiert sich bei Kindern anders als bei Erwachsenen. Während die „Großen“ vor allem unter pulmonalen Einschränkungen leiden, bedingt der Enzymmangel der „Kleinen“ eine hepatologische Erkrankung.

Mit einer Prävalenz von 1:2500 ist der Alpha-1-Antitrypsinmangel nach der Gallengangsatresie die zweithäufigste Ursache einer neonatalen Cholestase. Er ist durch eine Mutation im Alpha-1-Antitrypsin-Gen bedingt und wird autosomal kodominant vererbt.

Alpha-1-Antitrypsinmangel gibt es in verschiedenen Varianten

Die Betroffenen bilden nicht sekretionsfähiges Alpha-1-Antitrypsin – ein Akut-Phase-Protein und zugleich wichtiger Proteinaseinhibitor. Dieses wird intrazellulär wieder abgebaut, zum Teil aber auch in der Leber gespeichert, erklärte Privatdozent Dr. Burkhard Rodeck vom Christlichen Kinderhospital Osnabrück.


Man unterscheidet verschiedene Varianten des Alpha-1-Antitrypsinmangels.…

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