Der Morbus Fabry ist bedingt durch einen genetisch verursachten Mangel an Alpha-Galaktosidase. Dieser führt dazu, dass Sphingolipide wie Globotriaosylceramid (Gb3) in Lysosomen abgelagert werden. Davon können alle Organe betroffen sein, zum Beispiel Herz, Niere und glatte Gefäßmuskulatur. Nicht selten kommen auch Funktionsstörungen des vestibulokochleären Systems mit fortschreitendem Hörverlust und Schwindel vor. 

In einer retrospektiven Studie haben PD Dr. ­Katharina Storck von der Klinik für Hals-Nasen-Ohrenheilkunde am Klinikum rechts der Isar der TU München und Koautoren den Zusammenhang zwischen neurootologischen und anderen ­systemischen Manifestationen des M. Fabry analysiert. Ausgewertet wurden dafür die Krankenakten von 33 Fabry-Patienten, die unabhängig von neurootologischen Symptomen ein Screening  in der HNO-Abteilung durchliefen. 

Zum Zeitpunkt der Diagnose waren die Patienten im Schnitt knapp 35 Jahre alt. Mit im Mittel knapp 41 Jahren wurden sie erstmals in der HNO-Abteilung vorgestellt. Zu diesem Zeitpunkt erhielten fast drei Viertel von ihnen bereits eine Enzymsubstitution.

Rund 50 % der Patienten waren schwerhörig

Otoskopisch gab es bei keinem Patienten Auffälligkeiten, auch die Tubenfunktionsprüfungen fielen normal aus. 14 Patienten klagten über einen ein- oder beidseitigen Hörverlust, im Audiogramm ließ sich sogar bei 18 Patienten eine sensorineurale Schwerhörigkeit mit einem Hörverlust > 25 dB bestätigen. 13 Teilnehmer hatten einen vestibulären Schwindel und 14 einen Tinnitus. Die Auswertung ergab eine signifikante Korrelation zwischen neurologischen sowie kardialen Manifestationen des M. Fabry und Hörminderungen, bei Männern ausgeprägter als bei Frauen. 

Aus den Ergebnissen schlussfolgern die Autoren zum einen, dass insbesondere bei neurologischen und kardialen Manifestationen eines M. Fabry routinemäßig ein HNO-Screening erfolgen sollte. Zum anderen sollte man gerade bei jüngeren Menschen auch an die Speicherkrankheit als mögliche Ursache denken, wenn ein plötzlicher Hörverlust auftritt.

Quelle: Storck K et al. HNO 2024; 72: 16-24; DOI: 10.1007/s00106-023-01360-4