Bei Socken-Intoleranz an Morbus Fabry denken

Autor: Birgit Maronde, Foto: thinkstock

Immer wieder zieht die Zweijährige Schuhe und Strümpfe aus, laufen mag sie überhaupt nicht mehr. Sie ist die Tochter einer Fabry-Patientin, ihre Socken-Intoleranz erstes Zeichen der Erbkrankheit.

Der Morbus Fabry ist eine X-chromosomal vererbte lysosomale Speicherkrankheit. Bedingt durch einen Mangel an Alpha-Galaktosidase A kommt es zur Akkumulation des Sphingolipids Globotriaosyl­ceramid in den Zellen.

Wie Dr. Björn Hoffmann von der Universitätsklinik für Allgemeine Pädiatrie in Düsseldorf in einer Übersichtsarbeit1 darlegte, ist die Erkrankung deutlich häufiger als bisher angenommen. So ergab sich bei einem Screening von mehr als 37 000 männlichen Neugeborenen in Italien eine Inzidenz von 1:3100. Untersucht man männliche Patienten mit kryptogenem Apoplex oder hypertropher Kardiomyopathie findet man Raten von 5:100 bzw. 1,8:100. Bei Patienten an der Dialyse ließ sich in 1,6 von...

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