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Blickpunkt: Harnstoffzyklusdefekte
Harnstoffzyklusdefekte sind angeborene, potenziell lebensbedrohliche Stoffwechselerkrankungen der Leber, die mit einem gestörten Eiweißabbau einhergehen. Durch den Mangel bestimmter Enzyme wird das toxische Zwischenprodukt Ammoniak nicht mehr ausreichend zu Harnstoff umgewandelt und reichert sich in Blut und anderen Geweben an. Hirn- und Nervenschäden, die bis zum Tod führen können, sind die Folge. Sechs verschiedene Enzymdefekte im Harnstoffzyklus sind bisher bekannt, die alle zu einer lebensbedrohlichen Hyperammonämie führen können.
| Wichtige Enzymdefekte des Harnstoffzyklus Bis heute sind sechs genetisch bedingte Enzymdefekte des Harnstoffzyklus bekannt, die alle zu einer… |
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