Blickpunkt: Harnstoffzyklusdefekte

Autor: MT, Foto: MT

Jedes Jahr werden in Deutschland etwa 80 Kinder mit einem Harnstoffzyklusdefekt geboren. Nur die rechtzeitige Diagnose und Therapie eröffnet ihnen die Chance auf ein möglichst normales Leben.

Harnstoffzyklusdefekte sind angeborene, potenziell lebensbedrohliche Stoffwechsel­erkrankungen der Leber, die mit einem gestörten Eiweißabbau einhergehen. Durch den Mangel bestimmter Enzyme wird das toxische Zwischenprodukt Ammoniak nicht mehr ausreichend zu Harnstoff umgewandelt und reichert sich in Blut und anderen Geweben an. Hirn- und Nervenschäden, die bis zum Tod führen können, sind die Folge. Sechs verschiedene Enzym­defekte im Harnstoffzyklus sind bisher bekannt, die alle zu einer lebensbedrohlichen Hyperammonämie führen können.

Wichtige Enzymdefekte des Harnstoffzyklus
Bis heute sind sechs genetisch bedingte Enzymdefekte des Harnstoffzyklus bekannt, die alle zu einer...

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