Das Seltene ausschließen

Medizin und Markt Autor: Nadja Schäfer

Leitsymptom der lysosomalen Speicherkrankheit ist die ­Splenomegalie. Leitsymptom der lysosomalen Speicherkrankheit ist die ­Splenomegalie. © iStock/transurfer

Patienten mit unklarem Leber- oder Milzbefund sollte man auf Morbus Gaucher testen. Denn die Erkrankung ist häufiger als angenommen. Eine frühe Diagnose und baldige Behandlung mit Imiglucerase oder Eliglustat können dazu beitragen, die Entwicklung irreversibler Organ- und Knochenschäden zu verhindern.

Bei Menschen mit idiopathischer Splenomegalie liegt die Prävalenz für Morbus Gaucher bei 1:503, eine Leberzirrhose ist die häufigste Todesursache bei nicht-therapierten Gaucherpatienten.

Dabei ist die lysosomale Speicherkrankheit einfach zu detektieren: Mittels eines Trockenbluttests kann die Enzymaktivität der β-Glukozerebrosidase, die bei Morbus Gaucher unzureichend oder gar nicht vorhanden ist, bestimmt und die Diagnose gesichert werden. Knochenmark- bzw. Organpunktionen sind meist wenig aussagekräftig und bergen die Gefahr von falsch positiven oder falsch negativen Ergebnissen. „Wer die Abklärung der seltenen Erkrankung direkt in den Diagnose-Algorithmus verankert, muss nicht jedes...

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