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Pyruvatkinasemangel Erythrozyten wieder mit Energie versorgen
Durch die Mutation sterben die roten Blutkörperchen zu früh ab.
© Anusorn – stock.adobe.com
Die Pyruvatkinase ist maßgeblich daran beteiligt, dass die Erythrozyten mit Energie versorgt werden. Ein Mangel an Enzymaktivität, der durch Mutationen im Pyruvatkinase-Gen entsteht, geht mit einer hämolytischen Anämie einher. Prof. Dr. Hanny Al-Samkari und Kollegen von der Harvard Medical School haben in einer Phase-3-Studie die Sicherheit und Effektivität eines Wirkstoffs getestet, der die Behandlungsmöglichkeiten abseits unterstützender Maßnahmen wie regelmäßigen Bluttransfusionen oder Splenektomie deutlich verbessert. Mitapivat ist ein allosterischer Enzymaktivator, der die mutierte Pyruvatkinase (PK) stabilisieren und aktivieren kann.
Eingeschlossen in die Studie waren Erwachsene…
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