Familiäres Krebsrisiko frühzeitig erkennen

Autor: Dr. Alexandra Bischoff

Sind Tumorsuppressoren wie BRCA1 aufgrund einer Mutation nicht funktionsfähig, teilt sich die Zelle auch dann weiter, wenn DNA-Schäden vorliegen. © National Cancer Institute\Univ.of Pittsburgh Cancer Institute

Sind Mutter und Tante an Brustkrebs erkrankt? Oder war eine betroffene Verwandte jünger als 36? Beantwortet Ihre Patientin eine der Fragen mit „Ja“, sollten die Alarmglocken läuten. Denn nicht nur das Risiko für ein Mammakarzinom ist nun erhöht.

Brustkrebs führt mit 60 000 Neuerkrankungen pro Jahr noch immer die Liste der Krebserkrankungen bei Frauen an, wobei das Lebenszeitrisiko etwa 12 % beträgt. Bei etwa 20–30 % der Patientinnen liegt eine familiäre Häufung vor. Dahinter können sowohl einzelne (5–10 %) als auch mehrere Gene stecken. Die meisten spielen eine Rolle bei der DNA-Reparatur bzw. Zellzyklusregulation. Neben zahlreichen Niedrigrisikovarianten wie FGFR2 oder MAP3K1 spielen Mutationen in Hochrisikogenen wie BRCA1, BRCA2, PALB2, TP53 oder PTEN eine Rolle.

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