Selektiv erhöhtes Ferritin Grund zur Besorgnis?

Antwort: Ein Ferritinwert von > 1.000 µg/l sollte bei der Häufigkeit der hereditären Hämochromatose Typ 1 immer Anlass sein, über eine erbliche Eisenspeicherkrankheit nachzudenken und dann ggf. eine Analyse auf die C282Y- und H63D-Mutation im HFE-Gen zu veranlassen. Jeder 200. Bundesbürger ist homozygot für die sogenannte C282Y-Mutation und damit genetisch betroffen. Dazu würde allerdings ein normales Fe und Transferrin nicht passen, was bei einer systemischen Eisenspeicherkrankheit praktisch immer verändert wäre (Fe immer hoch, Transferrin meist erniedrigt). Anders ausgedrückt: Eine Konstellation mit wiederholt erhöhten Werten für Serum-Fe und Serum-Ferritin bei erniedrigtem Transferrin ist…
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