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Differenzialdiagnosen KI unterteilt pädiatrische Hirntumoren anhand der DNA-Methylierung präziser
Eine neuentwickelte KI stellt sehr präzise Differenzialdiagnosen bei pädiatrischen Hirntumoren.
© Alexander Limbach – stock.adobe.com
Im Kindesalter treten im zentralen Nervensystem mehr als 150 Unterarten von Tumoren auf und die Differenzialdiagnostik ist oftmals schwierig. Die in einer Kooperation von DKFZ, Hopp-Kindertumorzentrum Heidelberg und dem Heidelberger Universitätsklinikum entwickelte KI „Heidelberg Brain Tumor Classifier“ analysierte seit 2016 die Daten von mehr als 100.000 solcher Malignome. Der Algorithmus lernte, verschiedene Subformen anhand ihres DNA-Methylierungsmusters zu unterscheiden.
Wissenschaftler:innen validierten die Methode an etwa 1.200 Kindern und Jugendlichen mit neu diagnostizierten ZNS-Tumoren. Sie verglichen die Diagnose der KI mit der nach den WHO-Kriterien gestellten, und dokumentierten auch den anschließenden klinischen Verlauf. Gemäß den kürzlich veröffentlichten Ergebnissen profitierten insbesondere Betroffene mit seltenen Entitäten sowie bestimmten, besonders aggressiven Formen.
Sehr präzise Klassifikation
Bei der Hälfte der Teilnehmenden bestätigte der Algorithmus die konventionelle Diagnose, ermöglichte aber eine weitere Einteilung in Subgruppen. „Einige der identifizierten Methylierungsmuster sind so spezifisch, dass die KI damit sogar Aussagen zum geschätzten Alter und Geschlecht des Kindes sowie der Lage des Tumors treffen kann“, erläutert Dr. Dominik Sturm, Universitätsklinikum Heidelberg.
Besonders häufig wich das Ergebnis des „Heidelberg Brain Tumor Classifier“ bei Gliomen ab, die gemäß den WHO-Kriterien als hochgradig gelten. Die algorithmusbasierte Beurteilung von 15 % dieser Tumoren als weniger aggressiv ging auch mit einem günstigeren Krankheitsverlauf bei den betreffenden Patient:innen einher. „Unsere Studie zeigt, dass die Kombination mit KI-gestützten Verfahren die Präzisionsdiagnostik für Kinder und Jugendliche mit Hirntumoren entscheidend verbessern kann“, schlussfolgert Prof. Dr. Stefan Pfister vom DKFZ. Die vor Kurzem veröffentlichte aktualisierte Hirntumor-Klassifikation der WHO, an deren Entwicklung Heidelberger Forschende mitwirkten, berücksichtigt ebenfalls erstmals Methylierungsmuster im Tumorgewebe.
Quelle:
Pressemitteilung DKFZ, Sturm D et al. Nat Med 2023; DOI: 10.1038/s41591-023-02255-1
