Enzymersatztherapie Morbus Fabry früh behandeln

Autor: Claudia-Viktoria Schwörer

Studiendaten bestätigen, dass eine Enzymersatztherapie das Fortschreiten der progredient verlaufenden lysosomalen Speicherkrankheit Morbus Fabry verzögern oder verhindern kann.

Morbus Fabry liegt eine X-chromosomal vererbte Mutation des GLA-Gens zugrunde, sodass es zu einem Mangel des Enzyms α-Galaktosidase A kommt, das für den lysosomalen Abbau von Globotriaosylceramid (Gb3) verantwortlich ist. In der Folge sammelt sich Gb3 in den Zellen an. Es tritt ein breites Spektrum an Symptomen auf, die im Zeitverlauf an Schwere zunehmen. Nierenversagen, fataler Schlaganfall und kardiovaskuläre Komplikationen reduzieren nach Prof. Dr. med. Christoph Kampmann, Mainz, die Lebenserwartung der Betroffenen um durchschnittlich 15–20 Jahre.

Treten typische Morbus-Fabry-Symptome wie intensiv brennende Schmerzen an Händen und Füßen, massive gastrointestinale Beschwerden,…

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