Morbus Fabry führt in die Irre

Medizin und Markt Autor: Maria Weiß

Die exotische Erkrankung ist nur schwer diagnostizierbar. Ein leicht erkennbares Frühsymptom sind Angiokeratome. Die exotische Erkrankung ist nur schwer diagnostizierbar. Ein leicht erkennbares Frühsymptom sind Angiokeratome. © iStock.com/sturti

Morbus Fabry versteckt sich oft jahrelang hinter verschiedensten Symptomen. Eine frühe Diagnose wäre aber wichtig, denn eine Enzymersatztherapie kann die Progression verlangsamen.

Die lysosomale Speichererkrankung beruht auf Mutationen des GLA-Genes, welches für das lysosomale Enzym α-Galactosidase A kodiert. Dieses Enzym ist verantwortlich für den Abbau des Sphingolipids Globotriaosylceramid (Gb3), das bei fehlender oder verminderter Enzymaktivität in den Körperzellen akkumuliert. Die Folge sind vielfältige Symptome an verschiedenen Organsystemen, darunter Haut, Augen, Ohren, Nieren, Herz, Gehirn und peripheres Nervensystem. Auch bei ein und derselben Mutation können die Symptome erheblich variieren, erklärte Dr. Jens Gaedecke von der Medizinischen Klinik mit Schwerpunkt Nephrologie und Internistische Intensivmedizin an der Berliner Charité.

Richtige Diagnose im...

Liebe Leserin, lieber Leser, aus rechtlichen Gründen ist der Beitrag, den Sie aufrufen möchten, nur für medizinische Fachkreise zugänglich. Wenn Sie diesen Fachkreisen angehören (Ärzte, Apotheker, Medizinstudenten, medizinisches Fachpersonal, Mitarbeiter der pharmazeutischen oder medizintechnischen Industrie, Fachjournalisten), loggen Sie sich bitte ein oder registrieren sich auf unserer Seite. Der Zugang ist kostenlos.

Anmelden

Bei Fragen zur Anmeldung senden Sie bitte eine Mail an online@medical-tribune.de.