Schwarzer Klecks in Auge und Unterhose
Als die 65-Jährige zur Hüft-TEP in die Klinik kam, erwähnte sie auch beiläufig dunkle Flecken in der Unterwäsche, die seit der Kindheit immer wieder auftraten. Beim Waschen würden sich die Verfärbungen sogar noch verstärken. Ihre beiden Schwestern und eine Nichte hätten das gleiche Problem.
Homogentisinsäure verdunkelt auch Knorpel
Beide Augen zeigten in den Skleren schwarze Pigmentierungen. Und der lumbale Abschnitt der Wirbelsäule präsentierte sich im seitlichen Strahlengang wie ein Bambusstock: Die Bandscheibenabschnitte waren verschmälert und verkalkt.
Die Patientin litt an einer Alkaptonurie. Schuld ist die Homogentisinsäure, die wegen eines autosomal rezessiv vererbten Gendefekts nicht…
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