Sichelzellkrankheit wird in Deutschland häufiger

Autor: Dr. Andrea Wülker

Gesunde, runde Erys und Sichelzellen unter dem Rasterelektronenmikroskop. Gesunde, runde Erys und Sichelzellen unter dem Rasterelektronenmikroskop. © Science Photo Library/Murti, Dr. Gopal

Hierzulande leiden schätzungsweise 3000 Personen unter einer Sichelzellkrankheit. Die Diagnose wird jedoch häufig erst spät gestellt. Es drohen akute Komplikationen wie Schmerzkrisen, Schlaganfall und Milzinfarkt, die sich zum Teil vermeiden lassen.

Bei der Sichelzellkrankheit wird aufgrund eines Aminosäure­austauschs im β-Globin-Locus auf Chromosom 11 Sichelzellhämoglobin (HbS) synthetisiert. Häufige Genotypen sind die homozygote HbSS-Sichelzellkrankheit, die HbS-β-Thalassämie und die HbSC-Krankheit, schreiben Dr. ­Laura ­Distelmaier von der Klinik für Innere Medizin am Vivantes Klinikum Neukölln in Berlin und Kollegen. Es gibt weitere, seltenere Kombinationen, bei denen auf einem Allel die HbS-Anomalie liegt und auf dem anderen Allel eine andere Variante des β-Globin-Locus. Der Begriff Sichelzellkrankheit umfasst demnach eine ganze Gruppe von Erkrankungen.

Klinisch symptomatisch werden betroffene Patienten erst nach dem zweiten...

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