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Von der Amyloidbremse profitiert auch das Herz

Die Transthyretin-Amyloid-Kardiomyopathie (ATTR-CM) ist eine Erkrankung mit verheerender Prognose: Drei Jahre nach der Diagnose ist jeder zweite Patient tot. Bei mutiertem Transthyretin (TTR) verläuft die Krankheit noch rascher, beim Wildtyp etwas langsamer. Pathogenetisch liegt eine Akkumulation von Amyloidfibrillen zugrunde, die aus fehlgefaltetem TTR bestehen. Am Herzen führt das zu einer restriktiven Kardiomyopathie und schließlich zu einer rasch progredienten Herzinsuffizienz. ATTR lagert sich jedoch nicht nur im Herzmuskel ab, sondern auch in anderen Geweben, vor allem im Nervensystem.
Die ATTR-CM gilt als Orphan Disease, aber so selten kommt sie vermutlich gar nicht vor, meinte…
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