Was hilft außer D-Ribose?
Antwort von Professor Dr. Dieter Pongratz,
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik,
Universitätsklinikum Innenstadt,
München:
Der erstmals von Fishbein et al. beschriebene Myoadenylat-Desaminase-Mangel ist die sicher häufigste metabolische Störung der Muskulatur. Eine ganze Reihe von großen Muskellabors, welche in ihren Biopsien regelmäßig die Myoadenylat-Desaminase histochemisch bestimmen, haben in diesem ausgewählten Material eine Häufigkeit von etwa 2 bis 3 % ermittelt. Es besteht jedoch Einigkeit darüber, dass mindestens 75 % der Betroffenen asymptomatisch sind.
Nur in einem relativ kleinen Teil, und hier wieder in unterschiedlichen Schweregraden, entwickelt sich eine…
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