AML - Neue Klasse von Mutationen entdeckt

Autor: Josef Gulden

Mutationen im IDH1-Gen beeinflussen die Prognose von Patienten mit akuter myeloischer Leukämie ungünstig: Sie führen zu einem reduzierten ereignisfreien Überleben.

DH1-Mutationen vermindern die Aktivität des IDH1-Enzyms bei der Reduktion von Isocitrat zu α-Ketoglutarat. Stattdessen kommt es zu einer Anreicherung von R(2)-2-Hydroxyglutarat. Dadurch wird der HIF-1α-Signalweg (Hypoxia-inducible factor 1α) induziert, der mit der Regulierung des Überlebens von myeloiden Zellen in Verbindung gebracht wird.

Dr. Susanne Schnittger und Kollegen vom Münchner Leukämie-Labor untersuchten 999 Patienten mit AML, davon 681 mit normalem Karyotyp (Abstract LBA-3). Insgesamt wiesen die Blasten von 93 Patienten (9,3 %) eine Mutation im gleichen Kodon des IDH1-Gens auf wie in der US-amerikanischen Kohorte. Die Häufigkeit unterschied sich nicht signifikant zwischen den...

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