Anzeige
Hurler-Syndrom Autologe Zelltransplantation verhilft Kindern zu normaler kognitiver Entwicklung
Die Studie zeigt erste vielversprechende Erfahrungen mit der Verabreichung autologer Stamm- und Progenitorzellen zur Behandlung des Hurler-Syndrom.
© iStock/chemicalbilly
Das Hurler-Syndrom ist die schwerste Form der Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS1). Die autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit ist u.a. durch Herzerkrankungen, Skelettanomalien, kognitive Beeinträchtigungen und weitere Organmanifestation gekennzeichnet. Unbehandelt sterben die Kinder meist vor dem zehnten Lebensjahr.
Ursache des Hurler-Syndroms sind Mutationen im IDUA-Gen, die zum vollständigen Aktivitätsverlust der Alpha-L-Iduronidase und zur lysosomalen Speicherung von Glykosaminoglykanen führen. Das fehlende Enzym IDUA lässt sich zwar substituieren, durchdringt aber nicht die Bluthirnschranke. Der Enzymersatz ist somit nur eine Überbrückung bis zur definitiven Therapie,…
Liebe Leserin, lieber Leser, aus rechtlichen Gründen ist der Beitrag, den Sie aufrufen möchten, nur für medizinische Fachkreise zugänglich. Wenn Sie diesen Fachkreisen angehören (Ärzte, Apotheker, Medizinstudenten, medizinisches Fachpersonal, Mitarbeiter der pharmazeutischen oder medizintechnischen Industrie, Fachjournalisten), loggen Sie sich bitte ein oder registrieren sich auf unserer Seite. Der Zugang ist kostenlos.
Benutzeranmeldung
Bitte geben Sie Ihren Benutzernamen und Ihr Passwort ein, um sich an der Website anzumelden.
Bei Fragen zur Anmeldung senden Sie bitte eine Mail an online@medical-tribune.de.
Anzeige
