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Spinale Muskelatrophie Den Muskelschwund überwinden

Autor: Dr. Anne Benckendorff

Das typische Färbemuster für die Detektion von SMN zeigt sich bei Mäusen vom Wildtyp (oben links) ebenso wie im SMA-Mausmodell nach einer Behandlung mit Nusinersen (oben rechts). Bei unbehandelten Tieren findet man dagegen ein schwächeres zytoplasmatisches Signal (oben Mitte). Ein ähnliches Bild ergibt sich für die Immunodetektion von Cholinacetyltransferase (ChAT) im Vorderhorn mit und ohne Nusinersen-Therapie (untere Reihe rechts vs. Mitte, links der Wildtyp). Das typische Färbemuster für die Detektion von SMN zeigt sich bei Mäusen vom Wildtyp (oben links) ebenso wie im SMA-Mausmodell nach einer Behandlung mit Nusinersen (oben rechts). Bei unbehandelten Tieren findet man dagegen ein schwächeres zytoplasmatisches Signal (oben Mitte). Ein ähnliches Bild ergibt sich für die Immunodetektion von Cholinacetyltransferase (ChAT) im Vorderhorn mit und ohne Nusinersen-Therapie (untere Reihe rechts vs. Mitte, links der Wildtyp). © aus Berciano MT et al. Sci Rep 2020; doi: 10.1038/s4159 8-020-67569 -3; CC-BY 4.0 (Bearbeitung: Medical Tribune)

Für die spinale Muskelatrophie sind mittlerweile drei verschiedene Therapieoptionen verfügbar. Der Erfolg ist umso größer, je früher die Behandlung beginnt – deshalb wurde die Erkrankung 2021 auch in das Neugeborenenscreening aufgenommen. Eine Übersicht über den aktuellen Stand der Forschung.

Die geschätzte Inzidenz der spinalen Muskelatrophie (SMA) liegt in Europa zwischen 1:3.900 und 1:12.000. Die Ursache sind fast immer biallelische Deletionen, selten pathologische Varianten des SMN1*-Gens. Beides führt zu einem Mangel an SMN-Protein, das physiologisch ubiquitär vorkommt. Warum insbesondere Motoneuronen im Hirnstamm und im Rückenmark auf das Defizit vulnerabel reagieren, ist bislang noch unklar, schreiben Prof. Dr. Crystal Yeo von der Harvard Medical School in Boston und Kollegen.

Abhängig vom Symptombeginn und ihrem Schweregrad wird die SMA in fünf Typen unterteilt, wobei ein schwererer Phänotyp typischerweise mit einer geringeren Kopienzahl des SMN2-Gens einhergeht. Man…

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