Morbus Fabry - „Ein Jahr Therapie heißt ein Jahr längere Lebenszeit“

Autor: Dr. Anja Braunwarth

Prof. Dr.
 Christoph Kampmann, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsmedizin Mainz © wikipedia.org/Burlina et al. sowie MT-Archiv

Das Bewusstsein für den M. Fabry ist in den letzten Jahren deutlich gewachsen und statt wie früher mehr als 20, vergehen heute im Schnitt weniger als zehn Jahre bis zur Diagse. Damit steigen die Chancen auf eine frühe Therapie.

Ein Interview mit Prof. Dr.
 Christoph Kampmann, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsmedizin Mainz.

Wie hoch ist die Inzidenz des ­ M. Fabry?

Prof. Kampmann: Die Inzidenz wird mit 1:40 000 angegeben. Neugeborenen-Screenings lassen allerdings auf viel höhere Raten schließen. Darunter finden sich dann aber viele Fälle varianter Mutationen, die nicht wie bei den klassischen das Vollbild der Krankheit entwickeln.

Welche Symptome sollten an einen M. Fabry denken lassen?

Prof. Kampmann: Zu den ersten Zeichen bei Jugendlichen gehören das sog. Fatigue-Syndrom mit früher und rascher Erschöpfung, unklare Schmerzen bei Fieber, insbesondere an den Händen und Füßen, sowie ein...

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