Mukoviszidose-Screening endlich auch in Deutschland

Autor: Dr. Andrea Wülker

Trotz Neugeborenen-Screening sind klinisch primär auffällige Kinder in der Praxis noch lange nicht passé. © fotolia/sushytska

Im Herbst 2016 wurde in Deutschland das Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose eingeführt. Wie wird es genau durchgeführt und welche Konsequenzen hat es für die tägliche Praxis?

Während in den meisten Industrie­ländern das Neugeborenen-Screening (NGS) auf Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) schon lange Routine ist, wurde über das deutsche CF-NGS jahrelang diskutiert – was unter anderem an dem strengen deutschen Gendiagnostikgesetz lag.

Inzwischen wurde das Screening aber auch in Deutschland eingeführt, und Experten versprechen sich davon eine erhebliche Verbesserung für die Diagnostik und Therapie von CF-Patienten. Das CF-NGS eröffnet die Perspektive einer präventiven Therapie der Mukoviszidose, schreiben Privatdozent Dr. Olaf Sommerburg von der Universitäts-Kinderklinik Heidelberg und Kollegen.

Das CF-Neugeborenen-Screening erfolgt zwar in der Regel gleichzeitig...

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