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So lassen sich Amyloidosen richtig diagnostizieren

Autor: Dr. Daniela Erhard

Die Amyloidablagerungen (blau) verdrängen das funktionelle Gewebe, hier in der Milz. Die Amyloidablagerungen (blau) verdrängen das funktionelle Gewebe, hier in der Milz. © Science Photo Library/Burbidge, John

Eine Amyloidose kann sich mit Symptomen manifestieren, die auch bei viel häufigeren Erkrankungen auftreten. Deshalb wird sie oft erst spät erkannt. Doch die Therapie ist nur in den frühen Phasen effektiv.

Proteinfaltung ist wie Origami: Ein falscher Knick – und nichts funktioniert. Amyloidosen entstehen, wenn sich falsch gefaltete Eiweiße als Amyloidfibrillen in den Organen ablagern. Bei der ATTR-Amyloidose (häufigste Form), die vor allem kardiale Folgen hat, ist das Transthyretin (TTR) verändert. In den meisten Fällen liegt das am fortgeschrittenen Alter der Patienten, die Erkrankung kann aber auch auf Mutationen im TTR-Gen zurückgehen. Bei der zweithäufigsten Variante, der AL-Amyloidose, bestehen die Ablagerungen dagegen aus den kleinen Untereinheiten der Immunglobuline (leichte Kette). Die Krankheit betrifft hauptsächlich Herz (75 %) und Nieren (57 %), bei jedem Fünften aber auch Nerven...

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