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Brustkrebs: Wann wen genetisch testen?

Autor: Birgit-Kristin Pohlmann

Neben BRCA1/2 sind bei Brustkrebs auch noch andere Gen-Mutationen von Relevanz. Neben BRCA1/2 sind bei Brustkrebs auch noch andere Gen-Mutationen von Relevanz. © iStock/Design Cells
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Wann sollten Frauen mit Mammakarzinom eine genetische Testung erhalten und wann nicht? Die AGO Mamma hat dazu aktualisierte Kriterien festgelegt. Neu ist auch die Aufnahme von PALB2 als Risikogen.

Etwa ein Drittel aller Frauen mit Mammakarzinom erkrankt aufgrund eines erhöhten individuellen Risikos bzw. einer familiären Belastung. Kriterien, nach denen Patientinnen ein BRCA1/2-Test angeboten werden kann, definiert die AGO Mamma anhand der Familienanamnese, die über drei Generationen rückverfolgt wird, sowie der Tumorerkrankung selbst.

Die verschiedenen familiären Kon­stellationen, die mit einer BRCA1/2-Mutationswahrscheinlichkeit von mindestens 10 % einhergehen, orientieren sich an den Einschlusskriterien des Deutschen Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs und sind in den AGO-Empfehlungen nachzulesen, erläuterte Professor Dr. Isabell Witzel, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf.

PALB2 geht mit ähnlichem kumulativem Risiko einer

Zu den Faktoren, die auf eine erhöhte Mutationswahrscheinlichkeit hindeuten, gehört z.B. ein Alter von maximal 60 Jahren und ein triple-negativer Tumor. Zudem geht Ovarialkrebs höchstwahrscheinlich mit einer BRCA1/2-Alteration einher. Die Gabe eins PARP-Inhibitors erfordert einen BRCA1/2-Mutationsnachweis.

In einer kürzlich publizierten Arbeit wurden erstmals weitere mit einem Brusttumor assoziierte Gene detektiert. Darunter befand sich PALB2, das ein ähnlich hohes kumulatives Lebenszeitrisiko für Brustkrebs aufweist wie BRCA1/2.

Vor diesem Hintergrund differenziert die AGO Mamma in den aktuellen Empfehlungen folgendermaßen: Als Hochrisiko-Gene definieren die Experten BRCA1/2 und PALB2 [1b A ++]. Aber: Während sie die Testung auf eine BRCA1/2-Mutation ausdrücklich empfehlen [1b A ++], sind sie bei PALB2 aufgrund der limitierten Datenlage zurückhaltender [3a B +]. Trotz des hohen Risikos ist die Evidenz für einen klinischen Nutzen einer Genanalyse bzw. präventiver Maßnahmen noch nicht abschließend zu beurteilen, begründete Prof. Witzel­ diese Differenzierung.

Eine Testung auf Gene mit moderat erhöhter Erkrankungsgefahr sollte laut AGO Mamma derzeit nur im Einzelfall erfolgen, da auch hier der Benefit unklar ist [3a B +/-]. Erfreulich sei, dass es eine deutlich verbesserte Evidenz für die Risiken in Abhängigkeit von der Mutation gebe, resümierte Prof. Witzel.

Quelle: AGO Mammakarzinom State of the Art Meeting 2021 (virtuell)


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