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Diabetestypen unterscheiden Fehldiagnosen per Genanalyse vermeiden
Da der MODY-Diabetes auf Gendefekten beruht, ließe sich anhand einer entsprechenden Analyse eine klare Diagnose stellen.
© Dan Race – stock.adobe.com
MODY-Diabetes, der „maturity-onset diabetes of the young“, entsteht durch genetische Defekte, zum Beispiel in hepatischen Transkriptionsfaktoren wie HNF-1A oder -4A, die zu einer Funktionsstörung der Betazellen beziehungsweise einer beeinträchtigten Insulinsekretion führen. Weil dieser ebenfalls als Typ 3a bezeichnete Diabetes klinisch dem Typ 2 ähnelt, erhalten Betroffene meist auch die „geläufigere“ Diagnose. Ob tatsächlich ein Gendefekt und damit ein MODY vorliegt, lässt sich nur im Labor feststellen.
Etwa 3 % von mehr als 3.000 Getesteten betroffen
Mit einer korrekten Diagnose würden sich jedoch die Therapie und der Umgang mit Angehörigen der Betroffenen verändern, schreibt das Autorenteam um Dr. Jennifer Todd, Endokrinologin an der University of Vermont in Burlington, – Stichwort familiäres Risiko und mögliche Spätfolgen. In einem Kollektiv von mehr als 3.000 jungen Erwachsenen unter 20 Jahren, die allesamt die Diagnose Typ-2-Diabetes erhalten hatten, erkannten sie mithilfe einer Genanalyse bei 2,8 % der Teilnehmenden Mutationen in den MODY-Genen, die sie als potenziell pathogen (likely pathogenic, LP) oder pathogen (pathogenic, P) einstuften.
Jünger, seltener hyperton, höhere HDL-Spiegel
Im Vergleich zu Jugendlichen ohne LP- bzw. P-Varianten waren die Betroffenen signifikant jünger zum Zeitpunkt der Diabetesdiagnose (12,9 Jahre vs. 13,6 Jahre) und wiesen niedrigere Nüchtern-C-Peptid-Level auf (3,0 ng/ml vs. 4,7 ng/ml). Zudem neigten sie seltener zu Bluthochdruck (6,9 % vs. 19,5 %) und zeigten höhere Spiegel des HDL-Cholesterins (43,8 mg/dl vs. 39,7 mg/dl).
Anhand dieser Ergebnisse lasse sich ein MODY klar von einem klassischen Typ-2-Diabetes unterscheiden, schlussfolgern die Forschenden. Bei fast 90 % der untersuchten Jugendlichen mit falscher Diagnose könnte die spezifische MODY-Diagnose zu einer anderen Handhabung der Erkrankung führen, gemessen an den gefundenen klinischen Unterschieden. Sie plädieren daher nachdrücklich für valide Tools, mit deren Hilfe sich Personen mit MODY-Genvarianten identifizieren lassen.
Quelle: Todd JN et al. Diabetes Care 2021; DOI: 10.2337/dc21-0491
