Lynch-Syndrom ist vielfältiger als bisher angenommen

Autor: Josef Gulden

Bisher ist das Lynch-Syndrom vor allem mit Darmkrebs assoziiert. © iStock.com/CreVis2

Seit einiger Zeit wird beim Kolorektal- und Endometriumkarzinom ein Test durchgeführt, um eine familiäre Prädisposition für das Lynch-Syndrom aufzudecken. Doch auch bei anderen Tumortypen könnte die Testung nützen.

Bei etwas über 15 000 Patienten mit über 50 verschiedenen Tumortypen wurde per Next Generation Sequencing (NGS) der MSI-Status im Tumorgewebe bestimmt, während man in gesundem Gewebe nach Keimbahnmutationen in mit dem Lynch-Syndrom assoziierten MMR-Genen fahndete. Bei Patienten, die diesbezüglich positiv waren, wurde zudem der klassische Nachweis der Mismatch-Reparatur-Defizienz (MMR-D) durch immunhistochemische Färbung durchgeführt. Das Ergebnis:

  • 53 von 326 Patienten (16,3 %) mit hoher MSI (MSI-H) zeigten Merkmale eines Lynch-Syndroms,
  • von den 699 Personen mit unbestimmbarem MSI-Status (MSI-I) waren es 13 (1,9 %), aber nur
  • 37 der 14 020 Teilnehmer (0,3 %) mit stabilen Mikrosatelliten.

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