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Wer muss bei einer Aortendissektion zum Gentest?

Autor: Dr. Dorothea Ranft

In der Genese der Aortendissektion spielen erbliche Bindegewebserkrankungen wie Marfan- und Ehlers-Danlos-Syndrom eine wesentliche Rolle. In der Genese der Aortendissektion spielen erbliche Bindegewebserkrankungen wie Marfan- und Ehlers-Danlos-Syndrom eine wesentliche Rolle. © iStock/7activestudio
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Bei einer Aortendissektion muss nicht gleich eine Genanalyse her. Denn zum einen gibt es viele Spontanmutationen, zum anderen überzeugen viele dieser Tests nicht mit ihrer Sensitivität.

In der Genese der Aortendissektion spielen erbliche Bindegewebserkrankungen wie Marfan- und Ehlers-Danlos-Syndrom eine wesentliche Rolle. Dennoch sollte man nicht Jeden mit solch einem Riss zum Gentest schicken, erklärte Professor Dr. Dittmar Böckler vom Universitätsklinikum Heidelberg. Diese Untersuchung ist in erster Linie bei konkreten Hinweisen wie einer positiven Familienanamnese oder dem Auftreten in jüngerem Alter indiziert.

Mutation tritt in jedem vierten Fall spontan auf

Dem Marfan-Syndrom liegt eine autosomal dominant vererbte Mutation zugrunde. Betroffene entwickeln vor allem Dissektionen im Bereich der Aorta ascendens (Typ A). Wandspaltungen jenseits des Aortenbogens (Typ B) treten zwar seltener auf, schließen die hereditäre Ursache aber nicht aus.

Gegen eine routinemäßige DNA-Analyse spricht u.a., dass das Syndrom in 25 % der Fälle infolge einer Spontanmutation auftritt. Außerdem ist die Sensitivität der üblicherweise eingesetzten Tests sehr gering, bemängelte der Referent. Das Screening beruht daher bei familiärer Belastung auf der Detektion morphologischer Veränderungen in der schnittbildgebenden Diagnostik. Allerdings konnte der Heidelberger Gefäßchirurg in einer Studie mit mehr als 100 Patienten zeigen, dass die Identifikation von Genvarianten für eine Aortendissektion gelingen kann.

Quelle: 12. Interdisziplinäres Update Gefäßmedizin (Online-Veranstaltung)

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