In Deutschland leben mindestens 2.000 Menschen mit Epidermolysis bullosa (EB) Das bestätigt eine populationsbasierte Querschnittsstudie, die Daten zum Vorkommen dieser seltenen Erkrankung lieferte.

Bei der EB handelt es sich um ein Spektrum genetisch bedingter blasenbildender Erkrankungen, die in unterschiedlichem Ausmaß Haut und Mukosa befallen. In der Studie ermittelte man für die EB allgemein eine Inzidenz von 45 Fällen pro Million Lebendgeburten. Die Inzidenz der junktionalen Epidermolyse (JEB) lag mit einem Anteil von 14 pro Million höher als in anderen Ländern. Diese Differenz ist möglicherweise auf die breitere Verfügbarkeit der genetischen Diagnostik bei schwer betroffenen Neugeborenen zurückzuführen. Die dystrophe Form (DEB) trat bei 16 Kindern pro Million Lebendgeborene auf.

Die Simplex-Variante kam eher selten vor

Die Epidermolysis bullosa simplex (EBS) wurde mit 15 Fällen pro Million Säuglinge relativ selten diagnostiziert. Das könnte daran liegen, dass leichtere Fälle übersehen wurden oder dass ein Drittel der Diagnosen nicht nach Subtypen spezifiziert wurden, schreibt das Team um die Dermatologin Prof. Dr. Cristina Has von der Uniklinik Freiburg. Derzeit steht zwar noch keine spezifische Behandlung für die EB zur Verfügung, aber verschiedene Strategien werden erforscht. Dabei sollen die erhobene epidemiologischen Daten helfen.

Quelle: Has C et al. J Eur Acad Dermatol Venereol 2022; DOI: 10.1111/jdv.18637