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Gentherapie bei Epidermolysis bullosa erfolgreich

Autor: Dr. Anja Braunwarth

An JEB erkrankte Kinder werden aufgrund ihrer fragilen Haut auch Schmetterlingskinder genannt. An JEB erkrankte Kinder werden aufgrund ihrer fragilen Haut auch Schmetterlingskinder genannt. © iStock/Hakase_
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Der 6-Jährige mit einer massiven Epidermolysis bullosa schien dem Tode geweiht. Doch seine Behandler setzten alles auf eine Karte – und gewannen.

Mit einer akuten Exazerbation seiner terminalen junktionalen Epidermolysis bullosa (JEB) kam der Sechsjährige ins Verbrennungszentrum. „Uns war allen klar, dass er sterben wird“, erzählte Privatdozent Dr. Maximilian Kückelhaus, Plastische, Rekonstruktive & Ästhetische Chirurgie, Fachklinik Hornheide, Münster rückblickend. Die Ärzte wagten daher eine Gentherapie: Aus intakter Haut gewannen sie Stammzellen, transfizierten diese mit einem intakten Gen und züchteten sie an. Danach transplantierte man dem Kind die transgene Epidermis. 80 % der Körperoberfläche konnten damit bedeckt werden.

Die Therapie war ein voller Erfolg. In keinem verpflanzten Areal traten je wieder Blasen auf. Ab dem dritten Jahr ließen sich wieder Langerhans-Zellen in der Haut nachweisen sowie Melanozyten, und die transgenen Zellen wurden nicht durch Haarfollikelstammzellen verdrängt. Mittlerweile sind über fünf Jahre vergangen, die Kapazität für die Hydratation ist gut, wenngleich nicht in gleichem Maß wie bei Gesunden. Hautanhangsgebilde können durch die Epidermis hindurchtreten, was für Rückfettung, Schwitzen und Haarwuchs bedeutsam ist. Das Follow-up zeigt keine Hinweise auf eine maligne Entartung, der Junge hat keine Kontrakturen oder funktionellen Einschränkungen in den transplantierten Arealen und braucht keine rückfettenden Externa.

Die Haut ist so fragil wie ein Schmetterlingsflügel

Bei der JEB handelt es sich um eine genetische Erkrankung mit Mutationen in Genen, die für die strukturelle und mechanische Stabilität des Integuments verantwortlich sind. Wegen der Hautfragilität werden die Betroffenen Schmetterlingskinder genannt. Schon Bagatelltraumata führen zur Bildung von Blasen und Erosionen in der Basalmembran. Dazu kommen schwerste chronische Wunden, die sich immer wieder infizieren und vernarben sowie eine Prädisposition für Hautkrebs.

Die Gentherapie ist für Patienten bisher die einzige Aussicht auf Heilung. Eine andere kurative Therapie existiert nicht, daher besteht in den meisten Fällen die Behandlung darin, extreme klinische Symptome zu lindern. Mehr als 40 % der Patienten sterben, bevor sie das Erwachsenenalter erreichen.

Quelle: 03. Nürnberger Wundkongress DIGITAL