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Porphyrie: Patienten profitieren von Behandlung mit siRNA

Autor: Kathrin Strobel

Mithilfe von siRNA können die Hospitalisierungsrate und Beschwerden bei Porphyrie gesenkt werden. Mithilfe von siRNA können die Hospitalisierungsrate und Beschwerden bei Porphyrie gesenkt werden. © skd – stock.adobe.com

Porphyrien führen ein Nischendasein: Sie sind verhältnismäßig selten, schwer zu diagnostizieren und bislang nicht zufriedenstellend zu behandeln. Ein neues Therapieprinzip könnte zumindest Letzteres ändern.

Als Porphyrien bezeichnet man eine Gruppe von Erkrankungen, die auf ein defektes Enzym in der Hämsynthese zurückgehen. Am häufigsten tritt die akut intermittierende Porphyrie auf. Der typische Patient war wegen seiner Beschwerden bereits bei zahlreichen Ärzten und hat verschiedenste Untersuchungen – und zum Teil auch Behandlungen – erhalten. Viele Betroffene sind zum Zeitpunkt der Diagnose cholezyst­ektomiert oder appendektomiert, berichtete Dr. Julia­ Benckert­ von der Medizinischen Klinik mit Schwerpunkt Hepatologie und Gast­roenterologie der Charité – Universitätsmedizin Berlin. Denn im akuten Schub treten häufig starke abdominelle Schmerzen auf. Muskelschwäche, neurologische und...

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