Zwischen primären Immundefekten und reiner Atopie gibt es einen kleinen Überlappungsbereich, in dem z.B. Hyper-IgE-Syndrome angesiedelt sind. Bei jedem nicht-klassischen Atopiker, d.h. Patienten mit außergewöhnlichen Befunden oder Symptomen und stark erhöhtem IgE, sollte eine funktionelle Immundiagnostik und genetische Diagnostik am besten in einem Fachzentrum eingeleitet werden, mahnte Professor Dr. Volker­ Wahn von der Charité – Universitätsmedizin Berlin. So könnte es sich um einen Immundefekt handeln, wenn neben familiärer Häufung, Krankheitsbeginn im ersten Lebensmonat, besondere Schwere oder Therapieresistenz, hohe Spiegel von IgE (> 2000 kU/l) und/oder Eosinophilie weitere besondere klinische oder immunologische Befunde vorliegen.

Standardatopiker bleiben bei Infektionen eher „monogerm“

Dazu gehören Infektionen mit Staphylokokken, Herpes- und Papillomaviren, Mollusken, Candida oder opportunistischen Erreger ebenso wie Infektionen mit multiplen Keimen, was für den Standard-Atopiker untypisch ist. Betroffene können außerdem mit Skelett- und Zahn­anomalien, Aneurysmen, neurol. Entwicklungsverzögerung, Autoimmunendokrinopathien, Gedeihstörung, Enteropathie oder Blutungsneigung auffallen. Im Laborbefund weisen u.U. Lymphopenie, Neutropenie, Thrombopenie oder Anämie auf einen Immundefekt hin.

Neben primären Immundefekten mit hohem IgE (z.B. Wiskott-Aldrich-Syndrom) gibt es eine Reihe von Gendefekten, die zum klinischen Phänotyp des Hyper-IgE-Syndroms führen. Prof. Wahn griff die beiden häufigsten Formen heraus. Neugeborene mit heterozygoter autosomal dominanter loss-of-function-Mutation im STAT3*-Gen zeigen oft bereits ein ausgedehntes Hauterythem mit auffälliger Superinfektion, so der Pädiater. Später hinterlassen Rezidive Hautveränderungen im Gesicht. Typisch ist zudem ein verzögerter Milchzahnverlust. Vergröberte Facies als Folge rezidivierender Infekte und seltener „kalte“ Abszesse gehören zu den Zeichen, die man bei Erwachsenen findet. Viszerale Infektionen drohen in jedem Alter, in der Lunge können nach Pneumonien Pneumatozelen zurückbleiben und manche Patienten leiden unter schweren Nagelmykosen.

Die häufigste autosomal rezessive loss-of-function-Mutation betrifft allerdings das Gen für DOCK8** in homozygoter Form. Die Betroffenen haben auffällig viele kutane Virusinfektionen, wie Mollusken, manchmal kombiniert mit einem Herpes simplex.

* Signal Transducer and Activator of Transcription 3
** Dedicator Of Cytokinesis 8

Quelle: 16. Deutscher Allergiekongress