Bei Mitochondrien-Defekten leiden insbesondere Herz, Niere und Pankreas

Autor: Dr. Dorothea Ranft

Der Herzmuskel kann aufgrund seines hohen Energiebedarfs stark betroffen sein. Rot: Mitochondrien, grün/orange: Sarkomere. © Science Photo Library/Hossler, Dr. Fred_Visual Unlimited

Mitochondriale Erkrankungen zählen zu den häufigsten hereditären Stoffwechselstörungen. Sie können sich mit jedem Symptom, in jedem Organ sowie in jedem Alter manifestieren und werden nicht selten durch Medikamente getriggert.

Die klinischen Manifestationen der Mitochondriopathien reichen von leichten Symptomen bis zur Multiorganbeteiligung mit deutlich eingeschränkter Lebenserwartung, schreiben Dr. Florentine Radelfahr und Kollegen vom Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der LMU München. Besonders vulnerabel sind Gewebe mit hohem Energiebedarf und damit hoher Mitochondriendichte, wie das Myokard.

Am Herzen manifestieren sich mitochondriale Veränderungen bei 25–53 % der Betroffenen, am häufigsten in Form einer Kardiomyopathie, aber auch Reizleitungsstörungen sind möglich. Die frühzeitige Diagnose einer kardialen Beteiligung ist von großer prognostischer Bedeutung.

Bei der körperlichen Untersuchung sollte…

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